El síndrome de Cri Du Chat (o maullido de gato en francés) fue descubierto por Jerôme Lejeune. Se han diagnosticado muy pocos casos; principalmente afecta a las a las niñas sin tener en cuenta su grupo racial. Se produce por una anomalía en el cromosoma 5 caracterizada por la pérdida de una parte del material genético. En la mayoría de los casos ésto se produce accidentalmente en el proceso de desarrollo del espermatozoide y el óvulo. Pero en los demás casos se debe a la herencia genética de los progenitores.
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