jueves, 19 de enero de 2012

Aprendizaje...
El aprendizaje de los niños que sufren cri du chat necesitará la ayuda de psicólogos,logopedas y fisioterapeutas,la familia también aporta gran parte de ayuda. Estos niños debes seguir unas pautas:
  • Las actividades deben de ser siempre lúdicas con materiales atractivos.
  • El ambiente debe ser tranquilo.
  • Utilización de imágenes (preferentemente reales).
  • Las actividades se harán gradualmente: de sencillas a complicadas.
  • Dejarle probar y experimentar con los objetos que tiene a su alrededor.
  • Buscar la motivación del niño pero sin forzarlo.

Tratamiento...
Este síndrome no tiene un tratamiento específico disponible, pero existen métodos que mejoran su calidad de vida. Se recomienda asesoramiento para los padres. Desde la perspectiva familiar las atenciones deben ser de atención precoz, es decir, empezar actuar nada más se halla  la enfermedad. La familia debe colaborar y tener las orientaciones precisas por parte de los profesionales que atienden al niño. Debe existir una participación entre los profesionales y ver que es lo mejor para el niño y para su desarrollo. Esto debe cumplirse ya que surgen una serie de complicaciones en el niño como incapacidad de valerse por sí mismo, incapacidad de desenvolverse socialmente, por ello es necesario mantener un contacto permanente con el médico.
Por otra parte no existen medidas preventivas, ya que se desconoce la causa exacta de este trastorno genético.
El comportamiento de estos niños suele ser similar al de los demás niños con muestras de cariño y afecto hacia sus allegados;sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo,estas suelen ser:

  1. Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros.
  2. Miedo a determinados objetos.
  3. Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.
  4. Conductas auto-lesivas (arañazos, golpes en la cabeza,mordiscos en los brazos).
  5. Conductas desafiantes.
Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes si logramos dotar al niño de un sistema de comunicación alternativo mediante imágenes, signos, fotografías, etc.
En este documental se trata la evolución y tratamiento de este síndrome, también podemos apreciar como de alguna manera este tipo de enfermedades están "abandonadas" por los investigadores ya que no dan una solución o cómo deben ser tratados los casos como el de Sofía.
Diagnóstico...
El síndrome de Cri du chat está dentro del grupo de las denominadas "enfermedades raras" de las cuales no se tiene mucha información ya que las sufren una minoría de la población. El primer dato que suele llevar al diagnóstico es el bajo peso al nacer y el llanto muy agudo (similar al maullido de gato).El diagnóstico puede darse por medio del   diagnóstico prenatal; este  es difícil mediante ecografía, por ello es aconsejable que los padres se informen sobre el síndrome y su posible trasmisión si hay antecedentes en la familia. Otro medio es el análisis cromosómico éste nos aportará los datos más relevantes para el diagnóstico, esto sirve para cuando solo se sospecha el síndrome por el llanto persistente del bebé.



miércoles, 18 de enero de 2012

Entrevista a Marta delegada de la Fundación Síndrome 5p- de la Comunidad de Castilla y León, cuya hija está afectada por este síndrome.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME

Características...
  • Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacer.
  • Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).Esta característica se pierde a medica que el niño crece.
  • Estructura facial redondeada con mofletes prominentes (cara de luna).
  • Paladar elevado.
  • Cabeza pequeña.
  • Ojos separados y predispuestos hacia abajo.
  • Cuello corto.
  • Escoliosis.
  • Bajo tono muscular.
  • Miopía y atrofia óptica.
  • Manos pequeñas y pies planos
  • Retraso mental, pudiendo ser severo.
  • Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
No todas estas características tienen que estar presentes en el síndrome, pero son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación.


Introducción.


El síndrome de Cri Du Chat (o maullido de gato en francés) fue descubierto por Jerôme Lejeune. Se han diagnosticado muy pocos casos; principalmente afecta a las a las niñas sin tener en cuenta su grupo racial. Se produce por una anomalía en el cromosoma 5 caracterizada por la pérdida de una parte del material genético. En la mayoría de los casos ésto se produce accidentalmente en el proceso de desarrollo del espermatozoide y el óvulo. Pero en los demás casos se debe a la herencia genética de los progenitores.